重点和难点内容

一、遗传咨询

        遗传咨询的过程为由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并提出医学建议。应遵循的伦理和道德原则包括:自主原则、知情同意原则、无倾向性原则、守密和尊重隐私原则及公平原则。常见的人类遗传性疾病包括染色体疾病、基因组疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病及体细胞遗传病。

二、胎儿手术

        胎儿手术可分为开放性胎儿手术和微创性胎儿手术。根据手术治疗的部位又分为针对于胎儿和针对于胎盘、脐带及胎膜的手术。微创性胎儿手术包括胎儿镜手术、宫内分流手术、宫内输血等。开放性胎儿手术母体并发症较多，应谨慎使用。产时子宫外处理的核心技术是在进行胎儿治疗的同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环。

三、唐氏综合征筛査的常用方法

        唐氏综合征筛查包括妊娠早期筛査、中期筛査和早中期联合筛查。妊娠早期筛查包括血清检查(B-hCG和妊娠相关蛋白A)和超声检査(胎儿颈项透明层)。妊娠中期筛查的指标包括孕妇清的甲胎蛋白(AFP)绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(E3)和抑制素A。联合筛查策略还包括完全整合、血清学整合和逐步序贯整合策略。另外，还可通过超声遗传学标志物的筛查评估非整倍体畸形的风险。

四、产前诊断的方法

        产前诊断的方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因检测以及基因产物的检测。其中侵袭性产前诊断的方法有绒毛穿刺取样、羊水穿刺、脐血取样技术和胎儿组织活检。