二、糖蛋白中寡糖链的功能

★ 参与新生肽链的折叠

★ 维持蛋白质的稳定性

★ 影响蛋白质的活性

★ 引导蛋白质的胞内转运和分泌

★ 参与蛋白质的分子识别

★ 参与细胞黏附

糖链与蛋白质的活性

★ 核糖核酸酶：

 · A 型不含糖，高活力

 · B 型有高甘露型糖链，低活力，抵抗蛋白酶降解

★ FSH、TSH 和EPO 等激素均为糖蛋白：

 · EPO 具有 3 个 N-糖链与 1 个 O-糖链，N-糖链以复杂型为主，复杂型糖链越多，体内活性越高

★ 转铁蛋白受体 (transferrin receptor) 是一跨膜糖蛋白二聚体，Asn251 突变后不能正常折叠，活性丧失         

 

血型糖蛋白

★H-antigen：ABO 血型抗原

  · H-antigen 缺陷：孟买型血型

ABO 血型相关基因

★在 9 号染色体具有 ABO 血型的复等位基因，IA、IB 和 i ， IA 和 IB 是共显性， i 是隐性

★IA 基因编码 α-1,3-GalNAcT，IB 基因编码 α-1,3-GalT

★IA和 IB 均包含 353 个氨基酸，二者之间只有 4 个氨基酸不同

★i 基因与 IA 相比只在 5’ 端有一个碱基的缺失，造成读框移位

血型糖蛋白

★MN 血型糖蛋白：

    · Glycophorin A

★红细胞表面主要的唾液酸糖蛋白

★防止红细胞聚集

I-细胞病

★I-细胞病(inclusion-cell disease)：

  · 罕见遗传病，患者细胞中有永久性包含体

  · GlcNAc-P-转移酶缺陷，导致糖链末端 Man 不能正常磷酸化，向溶酶体的靶向转运缺陷

  · 各种溶酶体酶正常，但成为分泌型

  · 患者发育迟缓，十岁前死亡

  · 进行性精神运动障碍，多脏器出现异常

受精过程中的糖蛋白

★精子的表面蛋白可识别卵细胞表面的三种糖蛋白：ZP1、2、3

★协助精子穿过透明带(pellucid zone)

先天性糖基化缺陷

★ Congenital disorder of glycosylation，CDG

★ 糖基转移酶等缺陷导致的糖链合成异常，主要影响 N-糖链的合成

  · 分为 I 型与 II 型两类

  · CDG-Ia 亚型是由磷酸甘露糖变位酶 II 缺陷导致，影响到 6-P-Man 向 1-P-Man 转变

★ 缺乏特异性的临床表现，不明原因的多脏器损害，特别是伴随运动智力发育迟缓、视力缺损、凝血机能障碍时，应考虑此疾病的可能