五、芳香族氨基酸的代谢

★Phe 羟化为 Tyr，通过 Tyr 代谢

黑色素与儿茶酚胺的合成

Tyr 的分解代谢

Phe 与 Tyr 代谢缺陷

★苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria)

 · 苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase)缺陷

 · 血液中苯丙酮酸与苯乙酸积累，影响智力发育

 · 万分之一左右的发病率，新生儿筛查的重要指标

 · 限制 Phe 摄入可以缓解

 · 口服四氢生物喋呤

★白化病(albinism)

 · 酪氨酸酶(tyrosinase)缺陷

 · 无法合成黑色素

 · 患者皮肤与眼球对光过度敏感

★黑尿症(alcaptonuria)

 · 尿黑酸加双氧酶(Homogentisate dioxygenase)缺陷

 · 尿黑酸由尿液排出，氧化后变黑

 · 患者皮肤骨骼变黑

 · 易患结石和关节损伤