嘌呤核苷酸的分解代谢

★主要在肝、肾与小肠中进行

★终产物为尿酸(uirc acid)

★关键酶为黄嘌呤氧化酶

病例　腺苷脱氨酶缺乏症

★腺苷脱氨酶 (adenine deaminase, ADA)：腺嘌呤分解代谢的主要酶，其缺陷造成 T/B 细胞缺乏

★SCID：严重联合免疫缺陷症

   · 可能是由 ADA 缺乏、 AIDS、白血病等引起

   · 发病机制：

            T/B 细胞发育依赖补救合成，核苷激酶活性高

            ADA 缺乏导致脱氧腺苷积累，转变为 dATP

            dATP 抑制核糖核苷酸还原酶活性

病例　痛风症

★痛风症(gout)

★正常浆中尿酸含量为 2－6mg/dL，男性高于女性

★当血尿酸升高至 6mg/dL，尿酸沉积于关节、肾脏等处，造成痛风症

★痛风症可导致：关节炎、尿路结石及肾疾病

痛风症的病因

★原发性痛风：多为男性，可能与遗传有关

     HGPRT 活力低下

      PRPP 合成酶活力异常增高

★继发性痛风：

     肾脏疾病造成的排出障碍

      红细胞增多症、溶血性贫血、淋巴瘤等造成的核酸大量分解，造成血尿酸增高

痛风症的治疗

★别嘌呤醇(allopurinol)

★次黄嘌呤类似物，可抑制黄嘌呤氧化酶

★与 PRPP 结合形成核苷酸，反馈抑制嘌呤核苷酸的从头合成