掌握RNA的生物合成（转录）。

1. 一、             RNA的转录

转录 (transcription)是以DNA单链为模板，NTP为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。

二、RNA转录过程

在转录过程中，DNA模板被转录方向是从3′端向5′端；RNA链的合成方向是从5′端向3′端。RNA的一般分两步，第一步合成原始转录产物（过程包括转录的启动、延伸和终止）；第二步转录产物的后加工，使无生物活性的原始转录产物转变成有生物功能的成熟RNA。但原核生物mRNA的原始转录产物一般不需后加工就能直接作为翻译蛋白质的模板。

启动

RNA聚合酶正确识别DNA模板上的启动子并形成由酶、DNA和核苷三磷酸（NTP）构成的三元起始复合物，转录即自此开始。DNA模板上的启动区域常含有TATAATG顺序，称普里布诺（Pribnow）盒或P盒。复合物中的核苷三磷酸一般为GTP，少数为ATP，因而原始转录产物的5′端通常为三磷酸鸟苷（pppG）或腺苷三磷酸（pppA）。真核DNA上的转录启动区域也有类似原核DNA的启动区结构，和在-30bp（即在酶和DNA结合点的上游30核苷酸处，常以—30表示，bp为碱基对的简写）附近也含有TATA结构，称霍格内斯(Hogness)盒或TATA盒。第一个核苷三磷酸与第二个核苷三磷酸缩合生成3′-5′磷酸二酯键后，则启动阶段结束，进入延伸阶段。

延伸

σ亚基脱离酶分子，留下的核心酶与DNA的结合变松，因而较容易继续往前移动。核心酶无模板专一性，能转录模板上的任何顺序，包括在转录后加工时待切除的居间顺序。脱离核心酶的σ亚基还可与另外的核心酶结合，参与另一转录过程。随着转录不断延伸，DNA双链顺次地被打开，并接受新来的碱基配对，合成新的磷酸二酯键后，核心酶向前移去，已使用过的模板重新关闭起来，恢复原来的双链结构。一般合成的RNA链对DNA模板具有高度的忠实性。RNA合成的速度，原核为25～50个核苷酸/秒，真核为45～100个核苷酸/秒。

终止

转录的终止包括停止延伸及释放RNA聚合酶和合成的RNA。在原核生物基因或操纵子的末端通常有一段终止序列即终止子；RNA合成就在这里终止。原核细胞转录终止需要一种终止因子ρ（四个亚基构成的蛋白质）的帮助。真核生物DNA上也可能有转录终止的信号。已知真核DNA转录单元的3′端均含富有AT的序〔AATAA(A)或ATTAA(A)等〕，在相隔0～30bp之后又出现TTTT顺序（通常是3～5个T），这些结构可能与转录终止或者与3′端添加多聚A顺序有关。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。