第五章　单基因遗传与单基因遗传病

学习目标

掌握：1.遗传的三大规律。

　　　2.单基因遗传的方式及系谱特点、再发风险的估算等。

熟悉：1.系谱图绘制及系谱分析的方法。

　　　2.影响单基因遗传病分析的因素。

了解：1.几种单基因遗传方式的常见疾病。

　　　2.近亲婚配的危害性。

人类的遗传性状是多种多样的。除了正常基因表达的正常性状外，还有突变基因经过表达而形成的异常性状或遗传病。单基因遗传（monogenic inheritance）是指某种性状或疾病主要受一对等位基因的控制，其遗传方式符合孟德尔式遗传。这种性状或疾病则称为单基因遗传性状或单基因遗传病。