第七章 线粒体遗传病
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第七章 线粒体遗传病
学习目标
掌握:线粒体基因组的遗传特点;常见线粒体遗传病。
熟悉:线粒体基因突变的类型。
了解:线粒体基因组的结构。
线粒体是真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器,是细胞内氧化磷酸化和形成三磷酸腺苷(ATP)的主要场所。除成熟的红细胞外,每一个细胞内均有数量不等的线粒体。遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量因产生不足而出现的一组多系统疾病,称为线粒体遗传病,也称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)。

