学习目标
上一节
下一节
1.掌握人类基因组概念、基因突变的形式、基因突变的遗传学效应。
2.熟悉基因突变的特性、诱发基因突变的因素、遗传多态性的概念。
3.了解遗传多态性研究的意义及应用价值。
刘丹
目录
-
1 绪论
-
1.1 学习目标
-
1.2 章节体系导引
-
1.3 医学遗传学发展简史
-
1.4 48与46之间的距离
-
1.5 遗传病的概述
-
1.6 自测题
-
-
2 人类基因及基因突变
-
2.1 学习目标
-
2.2 章节体系导引
-
2.3 人类基因组与基因突变
-
2.4 遗传多态性
-
2.5 自测题
-
-
3 人类染色体
-
3.1 学习目标
-
3.2 章节体系导引
-
3.3 染色质
-
3.4 染色体及性别决定
-
3.5 染色体分组、核型与显带技术
-
3.6 自测题
-
-
4 染色体畸变
-
4.1 学习目标
-
4.2 章节体系导引
-
4.3 染色体畸变概况与诱发因素
-
4.4 数目畸变——整倍体
-
4.5 数目畸变——非整倍体
-
4.6 结构畸变及生物学效应
-
4.7 结构畸变的描述
-
4.8 自测题
-
-
5 染色体病
-
5.1 学习目标
-
5.2 章节体系导引
-
5.3 染色体病概况
-
5.4 21三体综合征
-
5.5 18三体、13三体及猫叫综合征
-
5.6 先天性睾丸发育不全
-
5.7 多Y综合征
-
5.8 多X综合征
-
5.9 先天性卵巢发育不全
-
5.10 脆性X综合征与两性畸形
-
5.11 染色体异常携带者
-
5.12 相互易位及倒位配子的形成
-
5.13 自测题
-
-
6 单基因病的遗传
-
6.1 学习目标
-
6.2 章节体系导引
-
6.3 系谱与系谱分析
-
6.4 AD病常见婚配类型与系谱特征
-
6.5 AD病的类型
-
6.6 AR病常见婚配类型与系谱特征
-
6.7 AR病-PKU、遗传异质性（先天聋哑）、近亲婚配、亲缘系数
-
6.8 XD病
-
6.9 XR病
-
6.10 Y连锁遗传病及影响单基因病分析的因素
-
6.11 自测题
-
-
7 线粒体遗传与线粒体遗传病
-
7.1 学习目标
-
7.2 章节体系导引
-
7.3 线粒体病的遗传
-
7.4 线粒体病
-
7.5 自测题
-
7.6 三亲婴儿
-
-
8 多基因遗传与多基因病
-
8.1 学习目标
-
8.2 章节体系导引
-
8.3 数量性状的多基因遗传
-
8.4 易患性与发病阈值
-
8.5 遗传率
-
8.6 再发风险的影响因素
-
8.7 自测题
-
-
9 群体遗传学
-
9.1 学习目标
-
9.2 章节体系导引
-
9.3 群体遗传学概述
-
9.4 遗传平衡定律
-
9.5 遗传平衡群体判定
-
9.6 遗传平衡定律应用
-
9.7 自测题
-
-
10 单基因病（生化遗传学）
-
10.1 学习目标
-
10.2 章节体系导引
-
10.3 分子病-血红蛋白病
-
10.4 分子病-其他类型
-
10.5 先天性代谢病-糖代谢遗传病
-
10.6 先天性代谢病-其他类型
-
10.7 自测题
-
-
11 出生缺陷
-
11.1 学习目标
-
11.2 章节体系导引
-
11.3 出生缺陷的概述与临床特征
-
11.4 常见的出生缺陷
-
11.5 出生缺陷的病理生理与预防
-
11.6 自测题
-
-
12 肿瘤遗传学
-
12.1 学习目标
-
12.2 章节体系导引
-
12.3 肿瘤发生的遗传因素
-
12.4 基因组不稳定性与肿瘤发生
-
12.5 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡
-
12.6 肿瘤发生的遗传学理论
-
12.7 肿瘤分子诊断与靶向治疗
-
12.8 自测题
-
-
13 表观遗传学
-
13.1 学习目标
-
13.2 章节体系导引
-
13.3 表观遗传学概述及机制
-
13.4 表观遗传病
-
13.5 自测题
-
-
14 临床遗传学
-
14.1 学习目标
-
14.2 章节体系导引
-
14.3 遗传病的诊断
-
14.4 遗传病的治疗
-
14.5 遗传咨询
-
14.6 自测题
-
-
15 医学遗传学实验
-
15.1 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备与分析
-
15.2 实验自测题
-
15.3 X染色质标本的制备
-
15.4 荧光原位杂交（FISH）
-
15.5 染色体微阵列分析技术（CMA）
-
15.6 人类G显带染色体的制备
-
15.7 人类G显带染色体观察与核型分析
-
-
16 参考学习视频
-
16.1 电光源光学显微镜的使用
-
