1.知道临床中具有何种症状的患者能让你考虑该患可能为染色体病和确诊方法。

2.说出染色体病的三种类型，说明为什么重视异常染色体的携带者。

3.正确描述平衡易位（倒位）携带者的概念。

4.详细描述21三体综合征的临症、核型、发生原因、确诊方法和预防原则。

5.能对其他常染色体病（18三体、13三体和猫叫综合征）与21三体综合征进行分析对比，找到异同点。

6.详细描述先天性睾丸发育不全和先天性卵巢发育不全的临症、核型、发生原因和确诊方法。

7.能对多Y和多X综合征分别与先天性睾丸发育不全和先天性卵巢发育不全进行分析对比，找到异同点。

8.能区分真、假两性畸形，描述两性畸形的典型临床表现。

9.能说出脆性X综合征的典型临症和发生机制。