学习目标
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1.描述系谱、系谱分析和先证者的概念。
2.能识别和应用系谱符号,并正确绘制系谱。
3.能说出常染色体显性遗传病(AD病)的类型、典型病例和系谱特征。
4.能说出常染色体隐性遗传病(AR病)的典型病例和系谱特征。
5.描述近亲婚配和亲缘系数的概念。
6.能对AR病家系进行准确的后代发病风险计算。
7.能说出XD、XR、Y连锁遗传病的典型病例和系谱特征。
8.记住X连锁遗传病具备交叉遗传的特征,用于区别其他单基因病。
9.能对复杂病情(如同时患有染色体病和单基因病、同时患有2种或2种以上单基因病等情况)的家系进行准确的后代发病风险计算。