学习目标
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1.掌握分子病的概念和分类。
2.掌握常见分子病的临床表现和发病机制。
3.掌握先天性代谢缺陷病的临床表现和发病机制。
4.熟悉血红蛋白基因突变的类型。
5.熟悉常见单基因疾病的诊断和预防。
6.了解先天性代谢缺陷症的规律。
刘丹
目录
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1 绪论
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1.1 学习目标
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1.2 章节体系导引
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1.3 医学遗传学发展简史
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1.4 48与46之间的距离
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1.5 遗传病的概述
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1.6 自测题
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2 人类基因及基因突变
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2.1 学习目标
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2.2 章节体系导引
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2.3 人类基因组与基因突变
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2.4 遗传多态性
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2.5 自测题
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3 人类染色体
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3.1 学习目标
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3.2 章节体系导引
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3.3 染色质
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3.4 染色体及性别决定
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3.5 染色体分组、核型与显带技术
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3.6 自测题
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4 染色体畸变
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4.1 学习目标
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4.2 章节体系导引
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4.3 染色体畸变概况与诱发因素
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4.4 数目畸变——整倍体
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4.5 数目畸变——非整倍体
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4.6 结构畸变及生物学效应
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4.7 结构畸变的描述
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4.8 自测题
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5 染色体病
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5.1 学习目标
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5.2 章节体系导引
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5.3 染色体病概况
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5.4 21三体综合征
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5.5 18三体、13三体及猫叫综合征
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5.6 先天性睾丸发育不全
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5.7 多Y综合征
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5.8 多X综合征
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5.9 先天性卵巢发育不全
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5.10 脆性X综合征与两性畸形
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5.11 染色体异常携带者
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5.12 相互易位及倒位配子的形成
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5.13 自测题
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6 单基因病的遗传
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6.1 学习目标
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6.2 章节体系导引
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6.3 系谱与系谱分析
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6.4 AD病常见婚配类型与系谱特征
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6.5 AD病的类型
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6.6 AR病常见婚配类型与系谱特征
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6.7 AR病-PKU、遗传异质性（先天聋哑）、近亲婚配、亲缘系数
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6.8 XD病
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6.9 XR病
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6.10 Y连锁遗传病及影响单基因病分析的因素
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6.11 自测题
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7 线粒体遗传与线粒体遗传病
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7.1 学习目标
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7.2 章节体系导引
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7.3 线粒体病的遗传
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7.4 线粒体病
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7.5 自测题
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7.6 三亲婴儿
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8 多基因遗传与多基因病
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8.1 学习目标
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8.2 章节体系导引
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8.3 数量性状的多基因遗传
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8.4 易患性与发病阈值
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8.5 遗传率
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8.6 再发风险的影响因素
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8.7 自测题
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9 群体遗传学
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9.1 学习目标
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9.2 章节体系导引
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9.3 群体遗传学概述
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9.4 遗传平衡定律
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9.5 遗传平衡群体判定
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9.6 遗传平衡定律应用
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9.7 自测题
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10 单基因病（生化遗传学）
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10.1 学习目标
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10.2 章节体系导引
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10.3 分子病-血红蛋白病
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10.4 分子病-其他类型
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10.5 先天性代谢病-糖代谢遗传病
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10.6 先天性代谢病-其他类型
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10.7 自测题
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11 出生缺陷
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11.1 学习目标
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11.2 章节体系导引
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11.3 出生缺陷的概述与临床特征
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11.4 常见的出生缺陷
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11.5 出生缺陷的病理生理与预防
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11.6 自测题
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12 肿瘤遗传学
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12.1 学习目标
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12.2 章节体系导引
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12.3 肿瘤发生的遗传因素
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12.4 基因组不稳定性与肿瘤发生
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12.5 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡
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12.6 肿瘤发生的遗传学理论
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12.7 肿瘤分子诊断与靶向治疗
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12.8 自测题
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13 表观遗传学
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13.1 学习目标
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13.2 章节体系导引
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13.3 表观遗传学概述及机制
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13.4 表观遗传病
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13.5 自测题
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14 临床遗传学
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14.1 学习目标
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14.2 章节体系导引
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14.3 遗传病的诊断
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14.4 遗传病的治疗
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14.5 遗传咨询
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14.6 自测题
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15 医学遗传学实验
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15.1 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备与分析
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15.2 实验自测题
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15.3 X染色质标本的制备
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15.4 荧光原位杂交（FISH）
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15.5 染色体微阵列分析技术（CMA）
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15.6 人类G显带染色体的制备
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15.7 人类G显带染色体观察与核型分析
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16 参考学习视频
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16.1 电光源光学显微镜的使用
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