目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学习目标
    • 1.2 章节体系导引
    • 1.3 医学遗传学发展简史
    • 1.4 48与46之间的距离
    • 1.5 遗传病的概述
    • 1.6 自测题
  • 2 人类基因及基因突变
    • 2.1 学习目标
    • 2.2 章节体系导引
    • 2.3 人类基因组与基因突变
    • 2.4 遗传多态性
    • 2.5 自测题
  • 3 人类染色体
    • 3.1 学习目标
    • 3.2 章节体系导引
    • 3.3 染色质
    • 3.4 染色体及性别决定
    • 3.5 染色体分组、核型与显带技术
    • 3.6 自测题
  • 4 染色体畸变
    • 4.1 学习目标
    • 4.2 章节体系导引
    • 4.3 染色体畸变概况与诱发因素
    • 4.4 数目畸变——整倍体
    • 4.5 数目畸变——非整倍体
    • 4.6 结构畸变及生物学效应
    • 4.7 结构畸变的描述
    • 4.8 自测题
  • 5 染色体病
    • 5.1 学习目标
    • 5.2 章节体系导引
    • 5.3 染色体病概况
    • 5.4 21三体综合征
    • 5.5 18三体、13三体及猫叫综合征
    • 5.6 先天性睾丸发育不全
    • 5.7 多Y综合征
    • 5.8 多X综合征
    • 5.9 先天性卵巢发育不全
    • 5.10 脆性X综合征与两性畸形
    • 5.11 染色体异常携带者
    • 5.12 相互易位及倒位配子的形成
    • 5.13 自测题
  • 6 单基因病的遗传
    • 6.1 学习目标
    • 6.2 章节体系导引
    • 6.3 系谱与系谱分析
    • 6.4 AD病常见婚配类型与系谱特征
    • 6.5 AD病的类型
    • 6.6 AR病常见婚配类型与系谱特征
    • 6.7 AR病-PKU、遗传异质性(先天聋哑)、近亲婚配、亲缘系数
    • 6.8 XD病
    • 6.9 XR病
    • 6.10 Y连锁遗传病及影响单基因病分析的因素
    • 6.11 自测题
  • 7 线粒体遗传与线粒体遗传病
    • 7.1 学习目标
    • 7.2 章节体系导引
    • 7.3 线粒体病的遗传
    • 7.4 线粒体病
    • 7.5 自测题
    • 7.6 三亲婴儿
  • 8 多基因遗传与多基因病
    • 8.1 学习目标
    • 8.2 章节体系导引
    • 8.3 数量性状的多基因遗传
    • 8.4 易患性与发病阈值
    • 8.5 遗传率
    • 8.6 再发风险的影响因素
    • 8.7 自测题
  • 9 群体遗传学
    • 9.1 学习目标
    • 9.2 章节体系导引
    • 9.3 群体遗传学概述
    • 9.4 遗传平衡定律
    • 9.5 遗传平衡群体判定
    • 9.6 遗传平衡定律应用
    • 9.7 自测题
  • 10 单基因病(生化遗传学)
    • 10.1 学习目标
    • 10.2 章节体系导引
    • 10.3 分子病-血红蛋白病
    • 10.4 分子病-其他类型
    • 10.5 先天性代谢病-糖代谢遗传病
    • 10.6 先天性代谢病-其他类型
    • 10.7 自测题
  • 11 出生缺陷
    • 11.1 学习目标
    • 11.2 章节体系导引
    • 11.3 出生缺陷的概述与临床特征
    • 11.4 常见的出生缺陷
    • 11.5 出生缺陷的病理生理与预防
    • 11.6 自测题
  • 12 肿瘤遗传学
    • 12.1 学习目标
    • 12.2 章节体系导引
    • 12.3 肿瘤发生的遗传因素
    • 12.4 基因组不稳定性与肿瘤发生
    • 12.5 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡
    • 12.6 肿瘤发生的遗传学理论
    • 12.7 肿瘤分子诊断与靶向治疗
    • 12.8 自测题
  • 13 表观遗传学
    • 13.1 学习目标
    • 13.2 章节体系导引
    • 13.3 表观遗传学概述及机制
    • 13.4 表观遗传病
    • 13.5 自测题
  • 14 临床遗传学
    • 14.1 学习目标
    • 14.2 章节体系导引
    • 14.3 遗传病的诊断
      • 14.3.1 临症诊断与症状前诊断
      • 14.3.2 产前诊断
    • 14.4 遗传病的治疗
      • 14.4.1 治疗原则
      • 14.4.2 手术、药物、饮食治疗
      • 14.4.3 基因治疗
    • 14.5 遗传咨询
      • 14.5.1 遗传咨询的基本内容
      • 14.5.2 Bayes定理在遗传咨询中的应用
    • 14.6 自测题
  • 15 医学遗传学实验
    • 15.1 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备与分析
      • 15.1.1 采血
        • 15.1.1.1 注射器采血
        • 15.1.1.2 采血针负压采血
      • 15.1.2 接种培养
        • 15.1.2.1 注射器采血-接种培养
        • 15.1.2.2 采血针负压采血-接种培养
      • 15.1.3 秋水仙素预处理
      • 15.1.4 收获
    • 15.2 实验自测题
    • 15.3 X染色质标本的制备
    • 15.4 荧光原位杂交(FISH)
    • 15.5 染色体微阵列分析技术(CMA)
    • 15.6 人类G显带染色体的制备
    • 15.7 人类G显带染色体观察与核型分析
  • 16 参考学习视频
    • 16.1 电光源光学显微镜的使用
遗传多态性