第一节　遗传物质的结构和功能

一、DNA的化学组成和分子结构

（一）DNA的化学组成

核酸的结构单位是核苷酸，每一分子的核苷酸是由1分子五碳糖、1分子磷酸、1分子含氮碱基组成的，根据组成核苷酸的五碳糖和含氮碱基的不同，核酸分为两种：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。DNA分子的结构单位是脱氧核糖核苷酸（nucleotide），组成脱氧核糖核苷酸的戊糖是脱氧核糖，含氮碱基分为嘌呤和嘧啶，它们分别是腺嘌呤（adenine，A）、鸟嘌呤（guanine，G）、胸腺嘧啶（thymine，T）、胞嘧啶（cytosine，C）。其中含氮碱基与戊糖（脱氧核糖）的1′碳位由糖苷键相连，形成脱氧核糖核苷，磷酸与戊糖（脱氧核糖）的5′碳位的羟基发生酯化反应形成酯键（C⁵酯键），而相连形成脱氧核糖核苷酸。

（二）DNA的分子结构

多个脱氧核糖核苷酸在酶的催化作用下相互连接成链状结构，形成多聚脱氧核糖核苷酸链。连接的方式为：前一个脱氧核糖核苷酸的戊糖（脱氧核糖）的3′碳位的羟基与后一个脱氧核糖核苷酸的戊糖（脱氧核糖）的5′碳位的磷酸发生酯化反应，脱水形成酯键（C³酯键），这样使多聚脱氧核糖核苷酸链由磷酸与戊糖（脱氧核糖）相间排列，并由3′，5′－磷酸二酯键相连，见图3－2（a）。

1953年沃森和克里克提出DNA分子的双螺旋结构模型。该模型认为：DNA分子是由两条反向平行的多聚脱氧核糖核苷酸链组成的，其中一条链方向是5′－3′，另一条链方向是3′－5′；链的基本结构全部是由磷酸与戊糖（脱氧核糖）相间排列，并由3′，5′－磷酸二酯键相连；两条多聚脱氧核糖核苷酸链上排列的碱基相互配对，由氢键相连，碱基配对严格遵循“碱基互补”原则，即一条链上的胸腺嘧啶（T）与另一条链上的腺嘌呤（A）配对，一条链上的胞嘧啶（C）与另一条链上的鸟嘌呤（G）配对，碱基相互配对只能是A═T、C≡G，这种结合称为碱基对（base pair，bp），见图3－2（b）；由于T必定与A配对，C必定与G配对，所以两条反向平行的多聚脱氧核糖核苷酸链是彼此互补的，即如果一条链的碱基顺序为5′TATGGCCGTAGCATGTCAATGGCTT　3′，那么另一条与它互补的链的碱基顺序为3′ATACCGGCATCGTACAGTTACCGAA5′。

DNA分子就是这样的两条链按右手螺旋组成的双螺旋结构，见图3－2（c）。每缠绕一圈，共用去10个碱基对（bp），螺距为3.4nm，每个碱基对之间的距离为0.34nm。

虽然DNA的碱基只有4种（A、T、C、G），碱基对只有2种（A═T、C≡G），但由于DNA分子很大（4 000～4×10⁹个核苷酸），所以其分子结构具有多样性，这是碱基对的种类、数目、排列顺序千变万化的结果。如果一个DNA分子有100个碱基对，那么它可能的排列方式就有4¹⁰⁰种。DNA分子中4种碱基A、T、G、C千变万化的排列顺序体现了DNA的多样性，同时也决定了DNA分子能够蕴藏生物界全部的生命信息，这是生物遗传性和多样性的基础。

图3－2　DNA的分子组成及双螺旋结构模型示意图

注：（a）脱氧核苷酸的3′，5′－磷酸二酯键连接；

（b）DNA两条链之间的碱基互补配对关系；（c）DNA双螺旋结构模型。

二、DNA的功能

1.DNA储存遗传信息　遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性。

2.DNA复制遗传信息　DNA分子的双链互补结构保证了DNA分子能够复制遗传信息，从而使亲代的遗传信息能够准确地传给子代。

3.DNA表达遗传信息　DNA表达遗传信息，使生物体的生命现象得以体现。

三、RNA的结构和功能

存在于生物体内的遗传物质除了DNA之外，还有RNA分子，RNA一般都是单链结构，但有时单链自身可折叠形成局部双链。存在于生物体内的RNA主要有：信使RNA（messenger RNA，mRNA）、转运RNA（transfer RNA，tRNA）、核糖体RNA（ribosomal RNA，rRNA）等。RNA的结构单位是核糖核苷酸，每分子核糖核苷酸是由1分子磷酸、1分子戊糖（核糖）、1分子含氮碱基组成的，含氮碱基分为嘌呤和嘧啶。它们分别是腺嘌呤（adenine，A）、鸟嘌呤（guanine，G）、胞嘧啶（cytosine，C）、尿嘧啶（uridine，U）。核糖核苷酸的结构和脱氧核糖核苷酸的相近，多个核糖核苷酸在酶的催化作用下，由3′，5′－磷酸二酯键相连接形成链状结构，即多聚核糖核苷酸链，简称RNA。

（一）信使RNA（mRNA）

mRNA是在遗传物质表达生命现象过程中传递生命信息的，是以DNA的一条链的特定部位为模板合成的一条互补的单链，真核生物mRNA是单链线形的结构，mRNA的转录是在细胞核中进行的，需要RNA聚合酶Ⅱ的催化。mRNA的初始转录产物称为核内异质RNA（heterogeneous nuclear，hnRNA），它是mRNA的前体（mRNA precursor），比成熟的mRNA大4～5倍，hnRNA须经过剪接，去掉一些片段，余下的片段被重新连接在一起成为成熟的mRNA，作为蛋白质合成过程中的模板。mRNA上相邻的3个碱基构成一个三联体，每个三联体编码一种氨基酸。这个三联体称为遗传密码，简称密码子。

（二）转运RNA（tRNA）

tRNA在单链折叠过程中，一些碱基之间互补配对形成假双链结构，为三叶草结构，如图3－3所示。

图3－3　tRNA分子的三叶草结构示意图

tRNA在蛋白质合成过程中起运送氨基酸的作用，在tRNA的结构中有结合氨基酸的位点以及它对面的反密码子环，反密码子环上3个相邻的碱基称为反密码子，通过反密码子与mRNA上的密码子碱基互补配对，从而保证tRNA准确地运送氨基酸。

（三）核糖体RNA（rRNA）

rRNA是细胞内含量最多的RNA，占RNA总量的80%以上，rRNA是蛋白质合成场所——核糖体的组成成分。真核生物rRNA的转录大部分是在细胞核内的核仁中进行的，需要RNA聚合酶Ⅰ的催化。转录形成的rRNA经加工后与蛋白质组成核糖体。原核细胞和真核细胞的核糖体均由大亚基和小亚基组成。这3种RNA的主要区别见表3－1。

表3－1　3种RNA的主要区别

（四）其他RNA分子

除了上述三种RNA外，细胞内还存在许多其他种类的小分子RNA，这些小RNA统称为非mRNA小RNA（snmRNAs）。snmRNAs主要包括核内小RNA（snRNA）、核仁小RNA（snoRNA）、细胞质小RNA（scRNA）、小片段干扰RNA（siRNA）、催化性小RNA等。这些小RNA在hnRNA和rRNA的转录后加工、转运及基因表达的控制方面有重要的生理作用。