第八章　分子病与遗传性酶病

学习目标

掌握：1.分子病及受体和受体蛋白病的概念。

　　　2.血红蛋白病的概念及产生的分子基础。

　　　3.α地中海贫血和β地中海贫血的类型及产生的分子基础。

　　　4.血红蛋白的组成、种类及发育变化。

熟悉：1.血友病的病因、类型及临床表现。

　　　2.假肥大型肌营养不良症和家族性高胆固醇血症的病因及临床表现。

了解：珠蛋白基因的结构特点及表达。

生物的性状是由基因决定的，基因是通过控制蛋白质的合成决定生物性状的。基因突变后会导致其所编码的蛋白质和酶的合成异常，从而引起机体功能障碍并导致疾病的发生。这类疾病主要包括分子病和遗传性酶病。