第一节　遗传的基本规律

生物体遗传变异的现象尽管极其复杂，但有一定的规律可循。分离定律、自由组合（独立遗传）定律和连锁与互换（连锁遗传）定律，通常称为遗传变异的“三大规律”。在这三个规律中，前两个规律是由奥地利的孟德尔在一百多年前根据豌豆杂交实验后结果总结出来的，合称为孟德尔遗传规律。后一个规律是1910年摩尔根和他的学生以果蝇为研究材料在进行杂交实验后总结出来的。其中分离定律是最基本的遗传规律，其他两个规律是以分离定律为基础的。这三大遗传规律奠定了现代遗传学的理论基础。这些规律不仅适用于动物和植物，也适用于人类。

一、分离定律

（一）分离现象

孟德尔曾进行过玉米、菜豆、豌豆等多种作物的杂交实验，但最后确定以豌豆这种自花授粉作物作为实验材料，以豌豆的七对相互容易区别且稳定的相对性状作为研究对象，进行实验观察，并对实验结果进行统计处理，通过八年实验（1856—1864）取得了重要成果，发表了在遗传学史上具有划时代意义的重要论文《植物的杂交实验》，初步揭示出了遗传的基本规律。

所谓性状，是指生物个体所表现出来的各种形态特征和生理、生化等特性的统称。每一个生物个体都有它的综合性状，不同个体所表现的综合性状是极其多样的，如花的颜色、人耳垂的形状、人眼皮与头发的形态等。同种生物同一性状的不同表现类型，称为相对性状，如红花与白花、人的双眼皮与单眼皮等都是一对相对性状。

豌豆有许多性状，孟德尔经过栽培观察，发现了七对区别明显的相对性状，他首先选用了纯种的圆滑豌豆和纯种的皱缩豌豆作为亲本（P）进行杂交实验，无论用哪一种作父本或母本，其F₁代种子都是圆滑豌豆。孟德尔在豌豆的其他六对相对性状的杂交实验中，获得了类似的结果，即F₁代全部个体的性状表现一致，都只表现一个亲本的性状，而另一个亲本的性状隐而未现。F₁代所表现出来的亲本性状，称为显性性状，而F₁代不能表现出来的亲本性状，称为隐性性状。

用F₁代种子长出的植株进行自交（自花授粉），所产生的F₂代的不同个体之间的表现不同，有的个体表现了显性性状，有的个体表现了相对应的隐性性状，二者之比大致是3∶1。对于同一个体后代出现不同性状的现象，称为性状的分离现象。隐性性状在F₂代中能够重新表现出来，说明它在F₁代中不过是暂时隐蔽，而并未消失。

（二）分离现象的分析

杂种后代性状的分离是生物界的普遍现象。为什么会出现这一现象呢？孟德尔首先提出了遗传因子分离假说，科学地解释了分离现象产生的原因，这一假说已被现代遗传学广泛应用。现根据孟德尔的这一假说，结合细胞学基础知识，将分离规律的原理归纳为以下几点。

（1）生物体每一个性状都由相应的遗传因子（基因）控制。性状有显性与隐性的区别，基因（遗传因子）也有显性和隐性之分。显性性状被显性基因控制，隐性性状被隐性基因控制。为了研究和表示方便，习惯上以拉丁字母作为基因的符号，显性基因用大写字母（如A）表示，隐性基因用小写字母（如a）来表示。同一对的相对性状则由同一对的相对基因控制，如双眼皮与单眼皮为一对相对性状，而双眼皮基因（A）与单眼皮基因（a）为一对相对基因。

在遗传学上，对于同源染色体上对等部位的基因，称为等位基因（图5－1）。

图5－1　同源染色体上等位基因示意图

（2）同染色体一样，基因在体细胞中也是成对存在的（如RR、Rr或rr），其中一个来自父本，一个来自母本。当生物体进行生殖而产生配子时，各对等位基因随着染色体的减数分裂而彼此分开，因此在每个配子中都含有体细胞等位基因中的一个。

（3）同一对等位基因，因其组成不同而有三种情况：两个基因都是显性基因时，例如RR，表现显性性状；两个基因都是隐性基因时，例如rr，则表现隐性性状；以上两种情况统称为“同质结合”或“纯合”，这样的个体称为“纯合体”。其等位基因的两个基因相同。

当两个基因一个为显性，一个为隐性时，例如为Rr时，只表现显性基因（R）所控制的性状，而隐性基因（r）所控制的性状得不到表现，这种基因组成称为“异质结合”或“杂合”。这样的个体称为“杂合体”。等位基因不论在杂合状态或在纯合状态下，等位基因之间彼此互不融合或混杂，都保持其独立性。显然，由纯合的个体所产生的配子，都带有相同的基因，例如，纯合的父本RR个体产生的雄配子都带有一个R基因，而纯合的母本rr个体产生的雌配子都带有一个r基因。当雌、雄配子受精结合后，F₁代所有个体就这一基因位点的基因组成则全部是Rr，而没有其他类型。这就是F₁代就这一性状全部表现为显性性状的根源。隐性性状虽未表现，但隐性基因依然存在，因而后代仍有表现的机会。

（4）杂种（F₁代）个体由于是异质结合的，所以产生带不同基因的配子，如Rr能产生带R基因的配子和带r基因的配子，其数量各占50%。母本产生的雌配子是两种，父本产生的雄配子也是两种。当受精时，两种雌配子与两种雄配子结合的机会是随机且相等的，结果在F₂代中，必然是RR占有1/4，Rr占2/4，rr占1/4。RR、Rr都是显性性状，共占3/4，所以显性性状的个体数与隐性性状的个体数之比为3∶1（图5－2），图5－2中P表示亲本，G表示配子，F₁表示子一代，F₂表示子二代。

图5－2　圆滑豌豆与皱缩豌豆杂交示意图

控制生物性状的基因组合形式称为基因型，如RR、Rr、rr等。表现型是指个体可观察到或可以检测到的某一性状，也称表型，如红花、白花等。基因型是表现型的遗传基础，而表现型是基因型在一定条件下的外在反映。一般情况下，凡基因型相同的个体只要所处的环境条件相同，其表现型就一样，但表现型相同的个体，其基因型却不一定相同，如圆滑豌豆基因型可能是RR，也可能是Rr。

为了验证上述解释的正确性，孟德尔又设计了测交实验，即用F₁代杂合个体与隐性纯合亲本进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法。实验结果完全符合预期结果，F₂代出现了1∶1的分离比例（图5－3）。

图5－3　圆滑豌豆与皱缩豌豆测交示意图

综上所述，总结出如下结论：在生物体中，一对等位基因共同存在于一个细胞中的同源染色体上，在形成配子时等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，分别进入到不同的配子中去，这就是分离定律，也称孟德尔第一定律。减数分裂时，同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。本定律适用于由一对同源染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。

二、自由组合定律

孟德尔在研究了一对相对性状的遗传后，又对两对或两对以上的相对性状进行了研究，分析它们杂交后代的遗传规律，并总结出了自由组合定律。

豌豆子叶颜色的黄色和绿色是一对相对性状，受控于一对等位基因。黄色是显性性状，受显性基因Y控制，绿色是隐性性状，受隐性基因y控制。豌豆种子形状的圆和皱是另一对相对性状，受另一对等位基因控制。圆是显性性状，受显性基因R控制，皱是隐性性状，受隐性基因r控制。孟德尔选用纯种黄色圆滑（简称黄圆）、基因型为YYRR的豌豆与纯种绿色皱缩（简称绿皱）、基因型为yyrr的豌豆作为亲本进行杂交，结果子一代（F₁）全部为黄圆种子。F₁代自交后F₂代共得到了556粒种子，性状出现了分离，有四种表现型，分别为黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。其中黄圆豌豆315粒、黄皱豌豆101粒、绿圆豌豆108粒、绿皱豌豆32粒，比例约为9∶3∶3∶1（图5－4）。就一对相对性状而言，黄豌豆（315＋101）和绿豌豆（108＋32）之比约为3∶1；圆豌豆（315＋108）和皱豌豆（101＋32）之比也约为3∶1，符合分离规律。其中，黄圆、绿皱豌豆与亲本性状相同，称为亲组合；黄皱、绿圆豌豆是亲本性状的重新组合，称为重组合。

图5－4　黄圆豌豆与绿皱豌豆杂交图解

为了进一步验证，孟德尔仍然进行了测交实验，即用F₁代黄圆豌豆（YyRr）与隐性纯合亲本绿皱豌豆（yyrr）进行杂交。按孟德尔的假设，F₁代黄圆豌豆（YyRr）将形成四种数量相等的配子，即YR、Yr、yR、yr；纯合绿皱豌豆（yyrr）只形成一种配子yr，雌雄配子随机受精后，F₂代将出现黄圆（YyRr）、黄皱（Yyrr）、绿圆（yyRr）、绿皱（yyrr）四种表现型，并且为1∶1∶1∶1的分离比例（图5－5）。实验结果与其预期完全一致，验证了他的推测。

综上所述，得出如下结论：在生物体中，控制两对或两对以上相对性状的等位基因分别位于两对或两对以上的同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分离而分离，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合到不同的生殖细胞中，这就是自由组合定律，或称孟德尔第二遗传定律。减数分裂时同源染色体彼此分离，非同源染色体随机组合是自由组合定律的细胞学基础。

图5－5　F₁代黄圆豌豆与绿皱豌豆测交图解

三、连锁与互换定律

美国遗传学家摩尔根和他的学生用果蝇作为实验材料进行杂交实验，总结出了连锁与互换定律，1926年发表了《基因论》，提出了基因在染色体上呈直线排列的理论，补充和发展了孟德尔的遗传学说，极大地推动了遗传学向前发展。

（一）完全连锁遗传

野生果蝇为灰身、长翅类型（简称灰长）。摩尔根等人在实验室培养过程中又发现了黑身、残翅的突变类型（简称黑残）。用纯合的灰身长翅（BBVV）果蝇与纯合的黑身残翅（bbvv）果蝇杂交，F₁代全部为灰身长翅（BbVv）果蝇，因此灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性，然后用F₁代雄性果蝇与黑身残翅的雌性果蝇测交，按照自由组合定律分析，F₂代应该出现灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅四种类型，并且比例也应是1∶1∶1∶1，但测交结果并非如此，F₂代只出现了灰身长翅和黑身残翅两种亲本类型，分离比例为1∶1。

摩尔根认为，灰身（B）和长翅（V）基因位于同一条染色体上，黑身（b）和残翅（v）基因位于另一条同源染色体上，因此F₁代（BbVv）雄性果蝇在产生配子的过程中，随着同源染色体的分离，仅能形成含BV基因和bv基因两种类型的雄配子，与雌配子bv随机受精后，F₂代只能是灰身长翅（BbVv）和黑身残翅（bbvv）两种类型（图5－6）。像这种位于同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的，连锁的基因在减数分裂时并没有发生互换，完全随着染色体的动态变化而作为一个整体向后代传递，这种遗传现象称为完全连锁（complete linkage）。这样，F₁代灰身长翅雄果蝇和隐性亲本黑身残翅雌果蝇测交的后代完全是亲组合，没有重组合。

完全连锁遗传在生物界并不常见，仅在雄果蝇和雌家蚕中存在，常见的是不完全连锁遗传。

（二）不完全连锁遗传

摩尔根让F₁代灰身长翅（BbVv）的雌果蝇与黑身残翅（bbvv）的雄果蝇测交，F₂代出现了四种类型：灰身长翅（BbVv）占41.5%，黑身残翅（bbvv）占41.5%，灰身残翅（Bbvv）占8.5%，黑身长翅（bbVv）占8.5%。其中83%是亲组合，17%是重组合（图5－7）。

图5－6　果蝇完全连锁遗传分析示意图

图5－7　果蝇不完全连锁遗传分析示意图

摩尔根认为，F₁代雌果蝇的配子在形成过程中，基因BV和bv多数保持原来的连锁关系，但由于同源染色体的联合和同源非姐妹染色单体间的交换，使部分连锁基因BV和bv之间发生互换，这样可以产生BV、Bv、bV、bv四种雌配子，当其与雄配子bv受精后，将会形成四种类型的F₂后代。由于发生同源非姐妹染色单体间的交叉互换的细胞毕竟是少数，因此F₁代雌果蝇产生的亲本组合类型BV和bv的配子数量多，而重新组合类型bV和Bv的配子数量少，这种遗传现象称为不完全连锁（incomplete linkage）。

在生物体中，分布在同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的，构成了一个连锁群，作为一个整体向后代传递，这种遗传方式称为连锁遗传（linkage）。但位于同一条染色体上的基因并非总是连锁在一起，在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因之间可以发生交换而使基因重组，构成新的基因连锁关系而向后代传递，这种遗传方式称为互换遗传（crossing over）。这就是摩尔根总结出的连锁与互换定律，又称为遗传学第三定律。

连锁与互换定律的实质是在减数分裂前期Ⅰ同源非姐妹染色单体之间进行片段交换，使某些等位基因的位置相互对换而使基因重组，构成新的基因连锁关系。同源染色体的联会和同源非姐妹染色单体间的交换是连锁与互换定律的细胞学基础。

一般来说，同一对同源染色体上两对等位基因之间距离越远，发生交换的概率越大；反之，发生交换的概率越小。一般用互换率（或重组率）来表示一对同源染色体上两对等位基因之间发生互换的概率，即F₁代中重组合类型数占全部子代总数的百分率。

互换率（%）＝重组合类型数/（重组合类型数＋亲组合类型数）×100%根据互换率我们就可以将一种生物染色体上的连锁基因的相对位置推测出来。