第六章　多基因遗传与多基因遗传病

学习目标

掌握：1.多基因遗传的特点。

　　　2.多基因遗传病、易患性、发病的阈值、遗传度的概念。

熟悉：1.数量性状、质量性状的概念和特点。

　　　2.多基因遗传病的遗传特点和再发风险的估计。

了解：多基因假说的内容。

人类遗传病存在不同的遗传基础，可以由单基因、多基因、染色体、线粒体的异常遗传来决定。有些人类疾病的发生有一定的遗传基础，表现为家族聚集性，但系谱分析又不符合单基因遗传，即不具备常染色体或者性染色体的显性遗传、隐性遗传等遗传方式。医学研究显示，人类许多性状（或疾病）不是受一对等位基因控制，而是受若干对（多对）等位基因控制，并且环境因素对性状的表达作用明显，例如唇裂、精神分裂症、哮喘、糖尿病、消化性溃疡、先天性心脏病等，都是由多个基因决定发病，疾病所具有的性状，常常是以数量性状为基础的，即在正常数量基础上的增加或减少。例如，糖尿病表现为血糖增高，高血压病主要表现为血压增高，智力障碍则表现为智力低下等，这类病的群体患病率大多超过0.1%，属于“常见病”，目前比较明确的常见多基因遗传病种类约有100多种。