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1 内容
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2 作业

CID的种类

联合免疫缺陷临床特征
▪ 婴儿早期(4-5月)发病
▪ 反复感染.真菌、病毒、分支杆菌
▪ 机会菌感染.卡氏肺囊虫
▪ 预后差,常在婴儿或儿童期死亡
▪ 使用活病毒疫苗或 BCG 后发生严重感染
▪ 输血后产生移植物抗宿主反应
▪ 恶性肿瘤发生率增高
常见免疫缺陷综合征

伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷
▪ 病因: Xp11.22基因缺陷, 基因编码一个含502个氨基酸的蛋白质-Wiskott-Aldrich综合征蛋白〈WASp〉
▪ 临床表现: X-连锁, 男性发病
婴幼儿早期发病湿疹、血小板减少、容易感染 感染或出血是主要死因, 少数死于恶性肿瘤
▪ 实验室检查: IgM水平低下, IgA和IgE升高, IgG正常或稍低 缺乏皮肤迟发型超敏反应 抗血小板抗体阴性
先天性胸腺发育不良
〈DiGeorge综合征〉
▪ 病因: 22q11缺陷
▪ 机制: 胚胎发育早期咽囊发生障碍导致
▪ 胸腺发育不良,T细胞成熟分化障碍
- 甲状旁腺发育不良
- 大血管异常(右位主动脉弓) 、先天性心脏病(房室间隔缺损)
- 食管闭锁、悬雍垂裂
- 下颌发育不良
临床表现
▪ 胸腺和甲状旁腺发育不良最为常见
▪ 新生儿期最先表现为低钙惊厥
▪ 部分性 DiGeorge 综合征,可能不容易感染,并且发育正常
▪ 完全性 DiGeorge 综合征往往表现为严重的联合免疫缺陷

慢性肉芽肿病(CGD)
▪ 2/3在1岁内发病,一般6月龄内发病
▪ 以皮肤和深部化脓性感染为主要表现
▪ X连锁
- 基因突变Xp-21
- NADPH细胞色素b558
▪ 常染色体隐性遗传
- 细胞色素16、 NADPH氧化酶缺陷
CGD患儿BCG感染和PPD试验

CGD


诊断性实验
▪ DHR分析

DHR ASSAY


