儿科学A

桂永浩(课程负责人)

目录

  • 1 儿童保健学
    • 1.1 儿童保健学
    • 1.2 课程评估问卷
  • 2 儿童生长发育
    • 2.1 生长发育规律和影响因素
    • 2.2 儿童体格生长
    • 2.3 小儿精神神经发育规律和进程
    • 2.4 课程评估问卷
  • 3 营养及营养性疾病
    • 3.1 营养及营养障碍性疾病(一)
    • 3.2 营养及营养障碍性疾病(二)
    • 3.3 蛋白质-能量营养不良
    • 3.4 儿童肥胖症
    • 3.5 维生素D缺乏性症(一)
    • 3.6 维生素D缺乏性症(二)
    • 3.7 课程评估问卷
  • 4 新生儿和新生儿疾病
    • 4.1 新生儿概述(一)
    • 4.2 新生儿概述(二)
    • 4.3 高危新生儿特点(一)
    • 4.4 高危新生儿特点(二)
    • 4.5 新生儿呼吸窘迫综合症(一)
    • 4.6 新生儿呼吸窘迫综合症(二)
    • 4.7 胎粪吸入综合征
    • 4.8 新生儿黄疸
    • 4.9 新生儿胆红素脑病
    • 4.10 新生儿溶血病
    • 4.11 新生儿感染
    • 4.12 新生儿缺氧缺血性脑病的病因与发病机制
    • 4.13 新生儿缺氧缺血性脑病的诊治
    • 4.14 新生儿颅内出血
    • 4.15 课程评估问卷
  • 5 消化系统疾病
    • 5.1 婴儿腹泻的病因与发病机制
    • 5.2 婴儿腹泻的临床表现
    • 5.3 婴儿腹泻的诊断和治疗(一)
    • 5.4 婴儿腹泻的诊断和治疗(二)
    • 5.5 课程评估问卷
  • 6 呼吸系统疾病及结核病
    • 6.1 概述
    • 6.2 小儿肺炎
    • 6.3 小儿哮喘(一)
    • 6.4 小儿哮喘(二)
    • 6.5 小儿结核病
    • 6.6 课程评估问卷
  • 7 循环系统疾病
    • 7.1 概述
    • 7.2 心脏胚胎发育
    • 7.3 体格检查
    • 7.4 小儿心血管疾病特殊检查
    • 7.5 房间隔缺损
    • 7.6 室间隔缺损
    • 7.7 动脉导管未闭
    • 7.8 法洛四联症
    • 7.9 完全性大动脉换位
    • 7.10 课程评估问卷
  • 8 泌尿系统疾病
    • 8.1 小儿泌尿系统总论
    • 8.2 急性肾小球肾炎
    • 8.3 肾病综合征
    • 8.4 泌尿道感染(尿路感染)
    • 8.5 课程评估问卷
  • 9 血液系统疾病
    • 9.1 概述(一)
    • 9.2 概述(二)
    • 9.3 贫血
    • 9.4 免疫性血小板减少性紫癜
    • 9.5 白血病
    • 9.6 课程评估问卷
  • 10 神经系统疾病
    • 10.1 概述
    • 10.2 中枢感染(细菌性脑膜炎)
    • 10.3 中枢感染(病毒性脑膜炎)
    • 10.4 惊厥
    • 10.5 癫痫与癫痫综合征(一)
    • 10.6 癫痫与癫痫综合征(二)
    • 10.7 课程评估问卷
  • 11 内分泌疾病
    • 11.1  内分泌系统概述与甲状腺功能减低症
    • 11.2 先天性肾上腺皮质增生症(一)
    • 11.3 先天性肾上腺皮质增生症(二)
    • 11.4 儿童肥胖症(一)
    • 11.5 儿童肥胖症(二)
    • 11.6 儿童糖尿病(一)
    • 11.7 儿童糖尿病(二)
    • 11.8 生长激素缺乏症
    • 11.9 课程评估问卷
  • 12 遗传和代谢性疾病
    • 12.1 概述与苯丙酮尿症
    • 12.2 Down综合征
    • 12.3 课程评估问卷
  • 13 免疫缺陷疾病
    • 13.1 原发性免疫缺陷病(一)
    • 13.2 原发性免疫缺陷病(二)
    • 13.3 联合免疫缺陷病
    • 13.4 卡介苗病
    • 13.5 课程评估问卷
  • 14 风湿性疾病
    • 14.1  幼年特发性关节炎临床表现及分类
    • 14.2 幼年特发性关节炎的诊断与鉴别诊断
    • 14.3 幼年特发性关节炎的治疗
    • 14.4 川崎病
    • 14.5 过敏性紫癜
    • 14.6 紫癜性肾炎
    • 14.7 课程评估问卷
  • 15 小儿外科及常见先天畸形
    • 15.1 小儿外科概述
    • 15.2 先天性食道闭锁
    • 15.3 新生儿肠梗阻
    • 15.4 先天性巨结肠及直肠肛门畸形
    • 15.5 课程评估问卷
  • 16 小儿常见危重症
    • 16.1 全身炎症反应综合征
    • 16.2 小儿脓毒症及脓毒性休克
    • 16.3 重度脓毒症及脓毒症休克的治疗(一)
    • 16.4 重度脓毒症及脓毒症休克的治疗(二)
    • 16.5 儿童意外伤害总论及常见分类
    • 16.6 儿童中毒及呼吸道意外伤害
    • 16.7 课程评估问卷
先天性巨结肠及直肠肛门畸形
  • 1 内容
  • 2 作业



先天性巨结肠

 Hirschsprung’s Disease

Congenital intestinal aganglionosis



☆ 解剖学(Anatomy)

   ▷ 扩张段:近端结肠扩大、肥厚、苍白、粘膜水肿、粪块

   ▷ 狭窄段:远端结肠狭窄、痉挛

   ▷ 移行段:两端之间


☆ 组织学 Histology 

   ▷ 病变肠段肠壁神经丛中神经节细胞缺如

   ▷ 肠壁神经丛中胆碱酯酶阳性神经纤维较正常显著增多、增粗

   ▷ 肾上腺素能神经纤维排列混乱,荧光纤维增多



☆ 病理生理学Pathophysiology

   ▷ 孕6 ~ 12周,来源于神经嵴的成神经细胞沿肠管由头向尾迁移受阻,致远端神经节细胞缺如

   ▷ 病变肠段失去正常蠕动,处于痉挛状态,  

  功能性肠梗阻

   ▷ 肛门内括约肌痉挛,无正常排便反射

   ▷ 近端肠段继发性扩张、肥厚   


☆ 临床表现 Clinical findings

    ▷ 新生儿:

       - 呕吐:胆汁性或粪质性

       - 腹胀

       - 胎粪延迟排出

       - 直肠指检:括约肌紧,直肠壶腹空虚,退出气粪冲出

       - 灌肠后症状缓解

    ▷ 婴儿及儿童:

       - 新生儿期便秘

       - 营养不良、贫血

       - 慢性腹胀




 诊断 Diagnosis

    ▷ 钡剂灌肠(Barium Enema)

       - 无神经节细胞段与近端结肠口径差别、扩张段、狭窄段及移行段改变

       - 结肠炎时粘膜锯齿状改变

       - 24小时后钡剂滞留

      操作简单,方法普及

      新生儿确诊率80%

      短段型不易诊断

    ▷ 肛门直肠测压 Anorectal Manometry

       - 肛门直肠抑制反射消失

       - 大部分巨结肠病人阴性

       - 缺点:假阳性 大龄儿童收缩外括约肌


    ▷ 直肠活检 (Rectal biopsy,明确诊断)

       - 直肠粘膜吸引活检(Suction biopsy)

         ▪ 齿状线上1-2cm

         ▪ 寻找粘膜下神经丛及神经节细胞

         ▪ 简单、安全、并发症少

         ▪ 假阴性 (年龄, 粘膜水肿,  取材量,病理科医生经验) 

       - 直肠全层活检(金标准)

          ▪ 复杂,相应并发症,可能影响根治手术



 并发症Complications

    ▷ 小肠结肠炎 严重可危及生命

       - 从便秘到腹泻

       - 腹膜炎及败血症

       - 发热伴有腹胀

       - 肛指大量腥臭便

    ▷ 穿孔

       - 回盲部穿孔

       - 肠坏死与穿孔


治 疗

▷ 结肠灌洗 Colon irrigations等张液 1~2次/每天 勿用水

▷ 结肠造瘘 Colostomy:

▷ 根治术 Soave 、Swenson 、 Duhamal、Rehbein    

 




先天性直肠肛门畸形

Anorectal Malformations (ARMs)

▷ 消化道畸形的首位

▷ 男性多于女性

▷ 类型繁多

▷ 相关畸形:泌尿生殖系,其他消化道,心血管系统,脊椎

▷ 治疗方法各异 


分型  Classification

1984年国际分类法(Wingspread)

▷ 以性别分男女两组

▷ 按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位

   - 高位 骶尾线以上

   - 中位 位于骶尾线与坐骨尖线之间

   - 低位 坐骨尖线以下 

▷ 根据瘘管有无分亚型

PC line: pubococcygeal line

I line:  ischial line  





ARM classification




2005年国际诊断分型(Krinkenbeck)

肛门直肠畸形国际诊断分型标准(Krinkenbeck,2005)


ARM 临床表现(男性)


诊 断 

▷ 产前诊断 

  - 超声 胎腹膨隆;下腹可见“双叶征”;羊水过多

  - 胎儿MRI 



产后诊断

X线征象:出生12h后进行倒立侧位摄片(时间、体位、按摩、肛门标志)


- cyanosis

- vomiting

- bronchial aspiration


治 疗

目的:建立一个括约功能良好的肛门

▷ 高位及中位 

  - 结肠造瘘生后

  - 6~12月 根治术

▷ 低位

  - 后矢状入路肛门直肠成形术(PSARP)

  - 女性 低位 扩肛术 6~8月肛门直肠成形术


先天性巨结肠

先天性肛门直肠畸形 

☆ 重点

   ▶ 先天性巨结肠病理改变和临床表现

   ▶ 先天性肛门直肠畸形分型原则