癫痫与癫痫综合症

基本概念

癫痫发作(epileptic seizure)： 脑神经元异常过度、同步化  放电活动所造成的一过性临床表现

癫痫发作三要素：

▷ 临床表现：如感觉﹑运动﹑植物神经﹑意识﹑情感﹑记忆、认知及行为等障碍

▷ 起始和终止的形式：有突发突止﹑短暂一过性、自限性的特点。可根据行为或脑电图表现来判断

▷ 脑部异常过度同步化放电：需通过脑电图检查证实，是区别于其他发作性症状的最本质的特征

癫痫综合征(Epileptic syndrome)：由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患(即脑电临床综合征)                                                                    

▷ 诊断的依据：结合发病年龄、发作类型、病因学、解剖基础、发作时间规律、诱发因素、发作严重程度、其它伴随症状、脑电图及影像学结果、既往史、家族史、对药物的反应及转归等资料

▷ 诊断的意义：对于治疗选择、判断预后等具有一定指导意义

基本概念

癫痫性脑病（epileptic encephalopathy）：由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的慢性进行性神经精神功能障碍或退化

是由于癫痫性异常本身造成的进行性脑病，而非潜在病因本身所致

大多为新生儿、婴幼儿或儿童期发病，治疗效果普遍较差

举例：West综合征、Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征等均属于癫痫性脑病

癫痫的诊断原则

◇ 癫痫诊断的五个步骤：

   ▷ 确定发作性事件是否为癫痫发作        

   ▷ 确定癫痫发作的类型

   ▷ 确定癫痫及癫痫综合征的类型

   ▷ 确定病因

   ▷ 确定残障(disability)和共患病 

癫痫的诊断方法

◇ 病史资料

   ▷ 完整病史是癫痫诊断中最重要的环节，应包括

   ▷ 现病史（重点是发作史）

   ▷ 出生史

   ▷ 既往史

   ▷ 家族史

   ▷ 疾病的社会心理影响等

重要病史询问

现病史

◇ 首次发作年龄

◇ 发作前状态或促发因素（觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等）

◇ 发作最初时的症状/体征（先兆、运动性表现等）

◇ 发作时表现（意识状态、睁/闭眼、姿势、肌张力、运动症状、舌咬伤、尿失禁等）

◇ 发作演变过程和持续时间

◇ 发作后表现（清醒、烦躁、嗜睡、Todd氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸痛等）

◇ 发作频率和严重程度（包括持续状态史）

◇ 其他发作形式（如有，应按上述要点询问发作细节）

◇ EEG及其他辅助检查：血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等

◇ 抗癫痫药物使用：种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等

◇ 发作间期状态：精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等

◇ 发病后精神运动发育情况

既往史和家族史

◇ 围产史：早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等

◇ 中枢神经系统其他病史：感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等

◇ 生长发育史：精神运动发育迟滞、倒退

◇ 有无新生儿惊厥及热惊厥史：简单型、复杂型

◇ 家族史：癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等

◇ 疾病的影响：教育、择业、驾驶、活动范围、心理压力等

癫痫的诊断方法

辅助检查

◇ 脑电图（EEG）

   最重要的辅助手段，为常规检查

◇ 神经影像学

   头颅MRI、CT

   非常规检查：fMRI、MRS、SPECT及PET等

   某些情况下，可以不进行影像学检查（如，BECTS）

◇ 其它（酌情选择）

   血液检查、尿液检查、脑脊液检查、心电图、遗传学病因检测