学习目标：
1.了解先天性畸形发生的原因。
2.了解妊娠致畸敏感期及注意事项？
课件：
案例导学：
患儿，男，1岁5个月，家属在患儿出生时发现双手并指多指畸形，入院治疗。检查发现：患儿双手并指，由于皮肤过紧，指体部分已出现弯曲畸形，严重影响功能，考虑患儿目前1岁3个月，适合手术，手术需要分两期进行，第一次术后约6个月行第二期手术。医生呼吁孕妇进行TORCH筛查，尤其是孕前筛查。请思考以下问题：
1.优生五项（TORCH）筛查包括哪些项目？
2.优生五项（TORCH）筛查对优生优育的重要性？
知识概括：
一、先天性畸形
胚胎发育过程中所形成的外形和内部结构的异常称先天性畸形，最常见的胎儿畸形包括21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。★★
引起先天性畸形的主要因素有：
1.遗传因素 遗传因素是指生殖细胞（精子和卵子）或受精卵因遗传物质的改变引起的先天性畸形，包括染色体畸变和基因突变，如父母染色体异常、父母携带突变基因、受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。
2.环境因素 凡是能影响胎儿正常发育过程，导致先天性畸形的各种环境因素，统称为致畸因子。致畸因子主要包括：生物性致畸因子，如细菌或病毒感染；物理性致畸因子，如放射线；化学性致畸因子，如化学药物和某些重金属等。
胚胎不同发育阶段对于致畸因子敏感性不同。受精第1～2周的胚胎正值卵裂及胚泡植入时，致畸因子可损伤大部分或全部细胞，导致胚胎死亡。第3～8周是细胞高度分化期，也是组织和器官形成期，此期对致畸因子最敏感，称为致畸敏感期。第8周以后胚胎已初具人形，致畸因子影响减少，但仍可能产生畸形。★★★
临床联系：孕妇妊娠早期发生感冒，特别是流行性感冒，胎儿常发生中枢神经系统的畸形，以无脑儿和脊柱病发生率最高。孕妇一旦在妊娠早期感冒，应及时就医，在医生的指导下用药，千万不要擅自使用抗生素，因为许多抗生素在妊娠早期会对造成胎儿不可逆的损害或畸形。
二、优生
预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。
1.优生五项又名致畸五项，英文缩写TORCH ，包括弓形虫(Toxplasma，Tox)、风疹病毒(nubellavirus，Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalo virus，Cmv)、单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)、O指(Other)其它。TORCH实验对孕妇怀孕前后和产前情况、对胎儿的健康以及其他疾病的诊断具有重要价值。★★★
2.下列情况不宜生育
（1）常染色体显性遗传病：如夫妻中一方为患者，只有一个突变基因即可发病，基因为显性，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。
（2）常染色体隐性遗传病：夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
（3）X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
（4）X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
（5）遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
3.加强预防
1.加强婚前医学检查，发现相关疾病如乙肝、性病等，治愈后才能怀孕。
2.做好怀孕前的准备工作，进行一些必要的检查如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3.孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4.怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
5.需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
说明：本页内部分高清图源自2009年6月高洪泉、郝立宏主编《人民卫生电子音像出版社》出版《人体解剖与组织胚胎学CAI课件》，仅供教学使用。
导学案例解析：
1.优生五项（TORCH）筛查包括哪些项目？
解析：TORCH是特殊病原体的检测，即弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒，是病毒的英文缩写：
TORCH英文缩写 T：弓形虫(Toxoplasmagondii) O：其他(Others) R：风疹病毒(Rubellavirus) C：巨细胞病毒(Cytomegalovirus) H：单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus)简称TORCH检测。这些特殊的病原体是引起胎儿宫内感染，造成新生儿出生缺陷的原因之一。
2.优生五项（TORCH）筛查对优生优育的重要性？
解析：由于成人TORCH感染的临床症状不明显，无法自我感觉到是否受到感染，因此孕前及孕早期诊断对优生优育十分重要。
